MANIPOLAZIONI GENETICHE A FIN DI BENE

Un biologo russo al lavoro per prevenire la sordità nei nascituri

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Analizzare il rapporto tra causa ed effetti è sempre interessante, nonostante le linee di pensiero possano portare spesso e volentieri a soluzioni logiche e scontate. Invece, se si seguono ragionamenti laterali, il risultato potrebbe anche sorprendere. Un esempio per chiarire. Causa: esperimenti di ingegneria genetica. Effetti: negativi. Quasi sempre è così, visto che i “giochi con il DNA” non sono ben visti né dalla comunità scientifica né dall’opinione popolare. Il biologo russo Denis Rebrikov prova, invece, a ribaltare questa credenza a tratti semplicistica: è sua l’idea di manipolare l’editing genetico dei bambini in modo da prevenire la nascita con sordità. Sia chiaro, questo processo non è assolutamente esente da rischi: vi è un rapporto scientifico riconosciuto a livello mondiale che sostiene la non sicurezza di questa procedura. Ma è pur sempre un passo avanti verso la prevenzione, anche nell’ambito della diagnosi prenatale.

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Stiamo ancora pianificando di correggere la mutazione ereditaria nel GJB2 legata alla perdita dell’udito – afferma Rebrikov, attualmente affiliato alla Pirogov Medical University di Mosca – in modo che da una coppia sorda nasca un bambino udente”. Grazie alla tecnica di editing genetico conosciuta come CRISPR in Cina sono nati già tre bambini, nel 2018 e nel 2019, i cui genomi sono stati modificati con successo. La creazione, in quanto molto pericolosa, non è stata autorizzata: la conclusione principale della comunità medica è che “l’editing genetico non è ancora abbastanza sicuro ed efficace per alterare embrioni umani prima del loro impianto nell’utero”. Come mai? La risposta risiede nel cosiddetto “mosaicismo”: si rischia di creare un effetto a catena, si corregge un problema ma se ne creano altri. Questo perché i geni sono interconnessi tra loro, e si necessita un loro isolamento prima di procedere con qualunque tipo di esperimento.

In un embrione pre-espianto, però, il codice genetico non si è ancora formato del tutto, il che rende l’operazione di editing genetico un mezzo salto nel buio. “I criteri per l’uso sicuro ed efficace dell’editing genetico sull’uomo non sono ancora stati soddisfatti – asserisce Haoyi Wang, dell’Accademia cinese delle scienze – ma la tecnologia sta avanzando così velocemente che potrebbe essere pronta per l’uso in pochi anni”. Anche se, ad onor del vero, la CRISPR è utilizzata per alleviare condizioni gravi come il cancro o l’anemia falciforme: i potenziali “pro” superano i “contro”, inoltre le modifiche apportate con questa tecnica non sono geneticamente ereditabili. Il motivo principale che fa storcere il naso a medici e scienziati è la possibilità di prevenzione di malattie offerta dallo screening, processo noto come “diagnosi genetica preimpianto”. Ma, in caso di ereditarietà della sordità, questa non è un’opzione da poter prendere in considerazione.

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Ovviamente si sta già pensando a creare le condizioni di sicurezza necessarie per attuare la CRISPR: prima di tutto Rebrikov deve ottenere esplicita autorizzazione per attuarla, poi dovrà essere limitata a poche situazioni. Anche perché in Russia, come in molti altri Stati, non esistono leggi che lo vietino esplicitamente. Per iniziare le sperimentazioni è stata posta una condizione da seguire scrupolosamente: l’editing genetico, almeno agli inizi, dovrà essere limitato a condizioni gravi causate da una mutazione di un singolo gene. “Il mio modello – spiega il biologo russo – è l’ipoacusia ereditaria, quindi può essere limitato a gravi malattie monogeniche, ovvero condizioni che causano grave morbilità o morte prematura”. La sordità è esclusa da questa casistica, ma sarebbe il punto di partenza per perfezionare la CRISPR e applicarla a malattie più gravi.

Francesco Bulzis

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