TUMORE AL SENO: GLI ONCOLOGI PUNTANO SULLA PREVENZIONE

Nei casi di mutazione genetica, screening e cure gratuite per i familiari sani a rischio

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Il tumore al seno o carcinoma mammario si forma a causa del proliferare di cellule che si sviluppano nella ghiandola mammaria. Nella maggior parte dei casi la sopravvivenza dipende dalla diagnosi precoce, dallo stadio della malattia al momento in cui viene diagnosticata e dal trattamento, che deve essere adeguato al tipo di cancro. Le cause del tumore al seno possono essere attribuite a diversi fattori di rischio, tra i quali, è ormai riconosciuto, una predisposizione genetica. Tra le mutazioni genetiche le più note e che concernono il 50% circa delle forme ereditarie di cancro alla mammella, dipendono dalle mutazioni dei geni oncosoppressori BRCA-1 e 2. Quando i test sono positivi è presente la predisposizione nel familiare, non la malattia. È evidente che la prevenzione, in questi casi, è di particolare rilevanza, perché significa agire immediatamente e sconfiggere la malattia. "Il percorso di cura sia dunque gratuito per i familiari, così salveremo più vite. Infatti, per ridurre incidenza e mortalità - afferma la presidente dell’Associazione italiana di oncologia medica Aiom, Stefania Gori - il programma di prevenzione per i membri del nucleo familiare deve essere rimborsabile in tutte le Regioni". A indicarlo sono le ’Raccomandazioni Aiom 2019 per la implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma al seno e nei pazienti a rischio elevato’, presentate nei giorni scorsi, con l’introduzione, afferma l’Aiom, di un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie, attualmente presente solo in Lombardia, Emilia-Romagna, Toscana, Liguria, Piemonte e Valle D’Aosta.

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"Una volta identificata una mutazione genetica BRCA in una paziente, viene avviato un percorso di consulenza genetica anche per le persone sane della famiglia” sottolinea Fabrizio Nicolis, presidente di Fondazione Aiom. Conclude Gori “Nelle Regioni in cui non è previsto un codice di esenzione persiste una situazione paradossale: le donne sane, considerate potenzialmente a rischio, possono accedere al test BRCA a una cifra irrisoria (meno di 70 euro di ticket), ma, se risultano positive, sono costrette a pagare con le proprie risorse i controlli successivi. Queste donne con mutazione BRCA devono invece essere inserite in un percorso di prevenzione mirato, adottando un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie, in tutte le Regioni italiane". Le nuove raccomandazioni sono state elaborate in collaborazione con Anisc (Associazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi), Sico (Società Italiana di Chirurgia Oncologica), Sigu (Società Italiana di Genetica Umana), SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica), Siapec-Iap (Società Italiana di Anatomia Patologica e di Citologia Diagnostica) e Fondazione Aiom.

(Fonte ANSA, dichiarazioni di Stefania Gori e Fabrizio Nicolis)

Nicòl De Giosa

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